Introducción: ¿Qué es la Enfermedad de Huntington? La Enfermedad de Huntington es una enfermedad de las clasificadas como poco frecuentes o raras , que se caracteriza por una aparición gradual de síntomas motores, cognitivos y conductuales . Suele afectar a personas de 40 años de media, aunque hay constancia de personas de 30 a 50 años de edad que la padecen, e incluso como señalan Shoulson y Young (2011), dichos síntomas pueden darse desde la infancia a la vejez. La afectación está causada por una expansión de 36 o más repeticiones de los tripletes GAG (citosina-adenina-guanina) en el gen HTT o IT15 del brazo corto del cromosoma 4p16.3 que codifica la proteína huntingtina. Para ser más exactos, es una enfermedad autosómicamente dominante hereditaria . Como señalan Jurado, Mataró y Pueyo (2013), parece ser que en función del número de repeticiones, pueden o no manifestar la enfermedad hasta edades muy avanzadas, siendo la proporción a más repeticiones, más probabilidad de pa
Todo sobre daño cerebral adquirido, trastornos del neurodesarrollo y enfermedades neurocognitivas (demencias).