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Mostrando entradas de enero, 2016

Neuropsicología de la Enfermedad de Huntington

Introducción: ¿Qué es la Enfermedad de Huntington? La Enfermedad de Huntington es una enfermedad de las clasificadas como poco frecuentes o raras , que se caracteriza por una aparición gradual de síntomas motores, cognitivos y conductuales . Suele afectar a personas de 40 años de media, aunque hay constancia de personas de 30 a 50 años de edad que la padecen, e incluso como señalan Shoulson y Young (2011), dichos síntomas pueden darse desde la infancia a la vejez. La afectación está causada por una expansión de 36 o más repeticiones de los tripletes GAG (citosina-adenina-guanina) en el gen HTT o IT15 del brazo corto del cromosoma 4p16.3 que codifica la proteína huntingtina. Para ser más exactos, es una  enfermedad autosómicamente dominante hereditaria . Como señalan Jurado, Mataró y Pueyo (2013), parece ser que en función del número de repeticiones, pueden o no manifestar la enfermedad hasta edades muy avanzadas, siendo la proporción a  más repeticiones, más probabilidad de pa

La Demencia por Cuerpos de Lewy: consideraciones y tratamiento

Introducción Para explicar lo que es la Demencia por Cuerpos de Lewy (en adelante "DPCL"), primero debemos mencionar qué son los Cuerpos de Lewy. Estos son un tipo inclusiones citoplasmáticas, constituidas por neurofilamentos que se acumulan por un defecto de la fosforilización y que están constituidos por una serie de proteinas (como la α-sinucleina o la ubiquitina). Si dicha acumulación se da en la corteza cerebral y en otros núcleos subcorticales, produce la DPCL.  Ahora bien, una vez explicado este primer concepto, pasamos a describir el fenómeno. La DPCL es un cuadro caracterizado por la unión de un síndrome demencial (que es primario como indico aquí) junto con la presencia de fluctuaciones cognitivas, dificultades conductuales y alteraciones motoras. Estos déficits son resultado de afecciones en la neurotransmisión de dopamina (hasta un 80% presentan síndromes extrapiramidales, que comparten muchas características con la Enfermedad de Parkinson) y acetilcolin