Neuropsicología de la Enfermedad de Huntington

Introducción: ¿Qué es la Enfermedad de Huntington?

La Enfermedad de Huntington es una enfermedad de las clasificadas como poco frecuentes o raras, que se caracteriza por una aparición gradual de síntomas motores, cognitivos y conductuales. Suele afectar a personas de 40 años de media, aunque hay constancia de personas de 30 a 50 años de edad que la padecen, e incluso como señalan Shoulson y Young (2011), dichos síntomas pueden darse desde la infancia a la vejez.

La afectación está causada por una expansión de 36 o más repeticiones de los tripletes GAG (citosina-adenina-guanina) en el gen HTT o IT15 del brazo corto del cromosoma 4p16.3 que codifica la proteína huntingtina. Para ser más exactos, es una enfermedad autosómicamente dominante hereditaria. Como señalan Jurado, Mataró y Pueyo (2013), parece ser que en función del número de repeticiones, pueden o no manifestar la enfermedad hasta edades muy avanzadas, siendo la proporción a más repeticiones, más probabilidad de padecer la enfermedad a una edad más juvenil. 

Prevalencia:

Siguiendo a Jurado, Mataró y Pueyo (2013), la prevalencia varía según estemos en occidente o en oriente. Así, en Europa hay una mayor prevalencia con respecto a Estados Unidos, habiendo 45000 casos. Dentro de cada caso, la estadística señala que hay cinco en riesgo de padecer la enfermedad, y de ahí se presentan dos casos.

Desde 1993 existe la posibilidad de conocer si poseen el gen causante de la afectación mediante un análisis de sangre, aunque también existe la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal. 

Alteraciones Patofisiológicas (Neuropatología):

A nivel cerebral se encentran en las personas que padecen la Enfermedad de Huntington alteraciones y degeneración en la cabeza del núcleo caudado dorsomedial y otras áreas del cuerpo estriado ventrolateral (responsables de la ejecución de los movimientos automáticos y del control del dolor, así como de algunas formas de aprendizaje y la memoria implícita), así como atrofia cortical frontal, pérdida de hasta un 95% de las neuronas GABAérgicas que proyectan al globo pálido y a la sustacia negra, y que son responsables de la presencia de los movimientos involuntarios. Además se indica degeneración de las capas profundas de la corteza, destacando las más frontales. (Arroyave & Riveros, 2006). También hay afectación del tálamo y del hipotálamo (Jurado, Mataró y Pueyo, 2013).

Por su parte, las alteraciones corticales afectan a regiones de la corteza prefrontal dorsolateral (en cuyo daño se producirían las alteraciones cognitivas); y en la corteza prefrontal orbital, donde se producirían las alteraciones de conducta. 

Ilustración de la corteza prefontal, donde se puede observar la localización de las regiones dorsolateral y orbital (Extraido de https://entzumena.wordpress.com/2015/05/22/funciones-ejecutivas/)

Ilustración del cerebro con la localización del Cuerpo Estriado (Extraido de http://salud.ccm.net/)

Curso de la Enfermedad: 

El desarrollo de la Enfermedad de Huntington suele ser predominantemente lento pero progresivo, indicando una supervivencia de entre unos 10-20 años desde el inicio de los síntomas. Ross (2010) señala que las causas más comunes de muerte entre los que padecen EH son la neumonía y el suicidio. Esta última causa es hasta cinco veces más común que en la población general (Arroyave & Riveros, 2006).

Antes de que aparezca la tríada de síntomas (motores, neuropsicológicos y neuropsiquiátricos) pueden observarse otras alteraciones. Parece ser que en la fase previa (conocida como "fase prodrómica) al padecimiento de la enfermedad, suele haber una pérdida de peso, donde se cree que una alteración del hipotálamo es la gran responsable. Curiosamente este aspecto se repite en la Enfermedad de Alzheimer, donde el papel de la leptina podría ser determinante antes de desarrollar la enfermedad neurodegenerativa. Junto a este aspecto, también se han constatado alteraciones del sueño y de los ritmos circadianos además de alteraciones en el sistema nervioso autónomo que pueden traducirse en una sudoración excesiva.

Al efectuar el diagnóstico, la persona debe de tener ya síntomas motores aparentes como corea, distonía, bradicinesia (trastorno extrapiramidal caracterizado por una disminución en la velocidad de los movimientos voluntarios y que suele ir asociado a fatiga o cansancio) o falta de coordinación. Los movimientos involuntarios suelen comenzar en los dedos de las manos y de los pies para ir afectando a músculos más proximales y axiales a medida que avanza la enfermedad, dando la sensación de que la persona que padece EH estuviera bebida. El avance de estos signos y síntomas motores acabará afectando a sus actividades de la vida diaria, por lo que se convertirá en una persona totalmente dependiente.

De igual forma, para precisar el diagnóstico, se necesita conocer si el paciente tiene historia familiar o no. Si la tuviera, con la presencia de los signos motores sería causa suficiente para emitir el diagnóstico. Si no la tuviera, se precisaría una técnica de determinación de ADN que precise como mínimo de 36 repeticiones de CAG en el gen HTT del cromosoma 4. Todo esto nos hace señalar, que la presencia de los signos y síntomas neuropsiquiátricos y neuropsicológicos no son causa ni necesaria ni suficiente para el diagnóstico de la Enfermedad de Huntington.

Neuropsicología  de la Enfermedad de Huntington:

Evaluación Clínica de la Enfermedad de Huntington:

Jurado, Mataró y Pueyo (2013) señalan una prueba para evaluar el desarrollo de la EH: la Unified Huntington's disease rating scale, que incluye la evaluación no solo de los aspectos motores, sino además de aspectos cognitivos y conductuales y de la funcionalidad y autonomía del paciente de cara a sus actividades de la vida diaria.

Otras pruebas que pueden servir de utilidad en aquellas personas que padecen EH pueden ser las siguientes. Hay que tener en cuenta que son empleadas a pacientes que padecen la enfermedad menos de 9 años.

Alteraciones cognitivas en la Enfermedad de Huntington

A pesar de la notoriedad de los síntomas motores, lo que supone una verdadera carga para las familias son los síntomas cognitivos y conductuales, que además, son los responsables del declive funcional o del ingreso del paciente en instituciones (Paulsen, 2011).

Pero, ¿qué déficits se presentan en las personas que padecen esta enfermedad neurodegenerativa?

Principalmente se encuentra disminución en la velocidad de procesamiento, alteraciones de las funciones perceptivas, funciones ejecutivas y de algunos tipos de memoria. Tiene una cierta asociación el deterioro cognitivo leve, pues hasta en un 40% de los casos se cumple la premisa. 

A continuación se muestran las funciones cognitivas afectadas en la Enfermedad de Huntington:

• Percepción: es una de las primeras capacidades que quedan alteradas, dado que el paciente comienza a mostrar déficits en el reconocimiento de las emociones. Quizás destaque más aquellas emociones relacionadas con la desaprobación social como el rechazo o el enfado, que a su vez podría explicar las crecientes dificultades en las relaciones sociales que se muestra en este tipo de población. Según Paulsen (2011), los déficits en este tipo de emociones negativas, se debe a la atrofia en la ínsula y en la corteza prefrotal orbital, dorsolateral y de hipocampo. También se ha constatado la presencia de déficit en la capacidad olfativa y de la memoria relacionada con los olores. También se encuentran dificultades visoperceptivas, visoespaciales y visoconstructivas. 

• Funciones ejecutivas: las alteraciones cerebrales son tan marcadas, que el paciente tiende a padecer un síndrome disejecutivo total. Paulsen (2011) recoge algunos testimonios de parejas que afirman la poca capacidad de calcular el tiempo para realizar algunas actividades o su impuntualidad en las citas.  Además, se han constatado déficits en atención selectiva, sostenida y dividida. Por último, a medida que avanza la enfermedad, los afectados van mostrando anosognosia, ignorando totalmente su síndrome disejecutivo. 

• Planificación/velocidad motora: las personas que padecen EH pueden ir mostrando signos de fatiga o cansancio al realizar tareas mentales habituales, que es debida a la alteración de la sustancia blanca. 

• Memoria: los afectados por esta enfermedad neurodegenerativa presentan dificultades en el aprendizaje de nueva información y para la recuperación de la información ya aprendida. Se muestra una alteración de la memoria episódica con preservación de la memoria semántica. Pero la memoria que queda más afectada no es la referente a la explícita, sino la implícita, y esto se debe a la grave afectación que se produce en los ganglios basales. La consecuencia de este daño, es que en aquellas tareas que fueran de carácter automática, se presentaría una alteración en su correcta ejecución, llegando finalmente a una pérdida u olvido.

• Lenguaje: existe una destacada dificultad en la comunicación debida a la dificultad de articulación, iniciar una conversación y a organizar el discurso. No obstante, estas dificultades no son tan marcadas como otros signos, por lo que muchos expertos consideran que realmente no es una función alterada y que realmente se presenta preservado, ya que la capacidad sintáctica, el contenido y la integridad de las asociaciones se muestran conservadas. 

• Aspectos emocionales: la depresión es el síntoma más frecuente, seguido de la ansiedad, y se han relacionado con la alteración de la corteza cingulada anterior así como del núcleo estriado. 

• Aspectos conductuales: suelen aparecer rasgos obsesivo-compulsivos e irritabilidad en las primeras. Además pueden presentarse episodios de agresividad, hipersexualidad (al inicio de la enfermedad), e incluso signos psicóticos con paranoia y alucinaciones de tipo auditivo. 

Tratamiento de la Enfermedad de Huntington:

La Enfermedad de Huntington no tiene hasta el momento cura. Por ello, el tratamiento se dirige al control de los síntomas y signos mediante intervención farmacológica y no farmacológica, para así lograr que calidad de vida del paciente quede lo mejor posible.

Al enfocarse el tratamiento en los síntomas, es lógico pensar que hay tratamientos para cada una de las partes de la tríada. Así, para los síntomas y signos motores, el tratamiento es prácticamente farmacológico. Se cree que pequeñas dosis de neurolépticos (heiloperidol) puede suprimir la corea.

Para los síntomas neuropsiquiátricos y neuropsicológicos se plantea, además del tratamiento farmacológico, psicoterapia, fisioterapia y terapia del lenguaje como modo de hacer lo más adaptativa la vida del paciente. La estimulación cognitiva parece ser otro medio eficaz para el enlentecimiento de algunos síntomas (referentes sobre todo a las pérdidas de memoria o de las funciones ejecutivas y atencionales). No olvidemos que los déficits en la memoria, junto con otras alteraciones funcionales, puede provocar un síndrome demencial. También puede derivar en depresión, por lo que hay que ser muy cuidadosos con cada caso, ya que como hemos dicho antes, una proporción muy importante de estos afectados tienen altas tasas de suicidio. 

Para el tratamiento no farmacológico cobra bastante importancia el ámbito interdisciplinar. Así, se puede intervenir con un neurólogo que le puede realizar el diagnóstico, un neuropsicólogo que asesore al paciente y a la familia así como de utilizar recursos para realizar las evaluaciones, adaptar el tratamiento al paciente así como diseñar los cuidados en cada caso y fase de la enfermedad. El objetivo no es otro que enlentecer el efecto neurodegenerativo y mantener la calidad de vida del paciente en un estado óptimo. El papel del trabajador social es también muy importante, pues por un lado puede facilitar información sobre ayudas y recursos al paciente y familiares para hacer frente a la enfermedad, así como colaborar con el psicólogo en lo que fuera necesario para amortiguar el efecto del diagnóstico. Junto con el papel del logopeda, el terapeuta ocupacional, el nutricionista, los auxiliares y los cuidadores, se deben de cubrir las necesidades del paciente para que la calidad de vida del paciente no se vea alterada.

En cuanto a la prevención, también hay posibilidad de llevar a cabo un embarazo preimplantado para así asegurar que el feto no tenga ningún factor de riesgo de padecer en el futuro EH. También es posible realizar un diagnóstico prenatal por el que se puede conocer el riesgo del feto, por si se plantea el aborto del feto. 

Bibliografía:

• Fernández, M; Grau, C; Hernández, D. & Férnandez, B. (2012). El trabajo interdisciplinar en la Enfermedad de Huntington.

• Jurado, MªA; Mataró, M. & Pueyo, R. (2013). Enfermedad de Huntington y otros trastornos del movimiento. Neuropsicología de las enfermedades neurodegenerativas. 170-190. Madrid. Editorial Síntesis.
  
  
• Arroyave, P. & Riveros, M. (2006). Enfermedad de Huntington. Universitas Médica, 47, 2: 121-130.

• Gadea, M; Espert, R. & Chirivella, J. (1996). Detección presintomática del déficit neuropsicológico en la corea de Huntington: controversias. Psicología Conductual 4 (3): 363-375.

• Gatto, E. (2002). Enfermedad de Huntington: Tratamiento. Revista de NeuroPsiquiatría 65: 202-216.