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Neuropsicología de la Enfermedad de Huntington

Introducción: ¿Qué es la Enfermedad de Huntington? La Enfermedad de Huntington es una enfermedad de las clasificadas como poco frecuentes o raras , que se caracteriza por una aparición gradual de síntomas motores, cognitivos y conductuales . Suele afectar a personas de 40 años de media, aunque hay constancia de personas de 30 a 50 años de edad que la padecen, e incluso como señalan Shoulson y Young (2011), dichos síntomas pueden darse desde la infancia a la vejez. La afectación está causada por una expansión de 36 o más repeticiones de los tripletes GAG (citosina-adenina-guanina) en el gen HTT o IT15 del brazo corto del cromosoma 4p16.3 que codifica la proteína huntingtina. Para ser más exactos, es una  enfermedad autosómicamente dominante hereditaria . Como señalan Jurado, Mataró y Pueyo (2013), parece ser que en función del número de repeticiones, pueden o no manifestar la enfermedad hasta edades muy avanzadas, siendo la proporción a  más repeticiones, más probabili...

La Demencia por Cuerpos de Lewy: consideraciones y tratamiento

Introducción Para explicar lo que es la Demencia por Cuerpos de Lewy (en adelante "DPCL"), primero debemos mencionar qué son los Cuerpos de Lewy. Estos son un tipo inclusiones citoplasmáticas, constituidas por neurofilamentos que se acumulan por un defecto de la fosforilización y que están constituidos por una serie de proteinas (como la α-sinucleina o la ubiquitina). Si dicha acumulación se da en la corteza cerebral y en otros núcleos subcorticales, produce la DPCL.  Ahora bien, una vez explicado este primer concepto, pasamos a describir el fenómeno. La DPCL es un cuadro caracterizado por la unión de un síndrome demencial (que es primario como indico aquí) junto con la presencia de fluctuaciones cognitivas, dificultades conductuales y alteraciones motoras. Estos déficits son resultado de afecciones en la neurotransmisión de dopamina (hasta un 80% presentan síndromes extrapiramidales, que comparten muchas características con la Enfermedad de Parkinson) y acetilcolin...

Anosognosia: ¿saben los pacientes con Enfermedad de Alzheimer que padecen Alzheimer?

Esta semana he querido ser algo más específico. Podía centrarme en los clásicos problemas de memoria o de atención que padecen estas personas. Pero he querido ser más complicado , interesándome sobre lo que percibe un propio paciente con Enfermedad de Alzheimer (en adelante EA) sobre su propio yo . Para ello planteo la siguiente pregunta: ¿saben los afectados por la Demencia tipo Alzheimer, que padecen Alzheimer?   Empecemos, como siempre, por el principio. En psicología utilizamos una terminología para referirnos a la conciencia de la enfermedad, o al saber que tienes una enfermedad. Se denomina anosognosia , aunque también puede denominarse " negación de déficits" o "falta de consciencia de déficits". Yo, por familiaridad con el término, hablaré de ANOSOGNOSIA. ¿Qué implica que una persona con EA padezga anosognosia? La imagen anterior nos explica claramente lo que ocurre cuando una persona padece anosognosia durante la enfermedad de Alzheimer. Im...

La Enfermedad de Alzheimer: parte III: el rol del cuidador

Ya hemos visto los aspectos referentes a la definición, diagnóstico y sintomatología de la Enfermedad de Alzheimer ; y también a los aspectos referentes a la evaluación neuropsicológica, al diagnóstico, a las fases y al tratamiento de esta demencia . Ambas entradas estaban centradas en el afectado. Sin embargo, esta tercera y última parte, he decidido centrarle en el cuidador de la persona que padece la Enfermedad de Alzheimer.  INTRODUCCIÓN : En nuestra vida cotidiana damos por sabidas –en mayor o menor medida- multitud de aspectos referentes al Alzheimer. Que la abuela ya no es la misma, que tiene afectada la memoria, que necesita ayuda para vestirse, que necesita ayuda para ducharse, etc. Es más, al realizar una búsqueda en Google al introducir la palabra “ Alzheimer ” podremos encontrar cientos (o miles) de enlaces que nos podrán dar información sobre la definición, la sintomatología, el diagnóstico, algunas experiencias, y todo aquello que os podáis imaginar. Pero l...

La Enfermedad de Alzheimer. Parte II: diagnóstico, fases y tratamiento

En esta segunda parte referente a la Enfermedad de Alzheimer (EA en adelante), me centraré en los aspectos referentes a la evaluación y diagnóstico, a las fases o etapas de la enfermedad así como en el tratamiento. Debido a la extensión del post, he decidido dejar una tercera parte centrada en el rol del cuidador y en las aportaciones más relevantes y recientes que se han encontrado en los últimos años de cara a encontrar una cura para esta demencia. Evaluación y Diagnóstico de la EA El proceso de la evaluación neuropsicológica en el ámbito de las demencias está orientado a proporcionar información sobre el estado cognitivo del paciente y el análisis cuantitativo (mediante pruebas neuropsicológicas) de sus funciones tanto afectadas como preservadas (Tirapu, 2011). De hecho, debido a su alta prevalencia, se precisa la necesidad de la detección de esta demencia en sus fases iniciales, ya que una detección precoz aumenta la posibilidad de retrasar la progresión de la enfermedad (Cu...